Naar de mogelijkheden van gezichtsherkenning met behulp van AI is al veel onderzoek gedaan. Iedereen die wel eens op Schiphol is geweest, is er inmiddels bekend mee. Lijkt de foto op het paspoort op het gezicht van de eigenaar, dan mag de reiziger door het poortje om in te checken. Binnen de medische wereld is dezelfde toepassing ook werkbaar. En dan specifiek met betrekking tot mensen met genetische aandoeningen. Hierbij is namelijk in heel veel gevallen sprake van uiterlijke kenmerken.
Het probleem bij veel genetische aandoeningen is dat het vaak moeilijk is om op basis van genetisch onderzoek door de klinisch geneticus tot een sluitende diagnose te komen bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Op basis van uitgebreid wetenschappelijk onderzoek zijn we inmiddels zo ver dat we weten dat gezichtsherkenning op basis van AI dan uitsluitsel kan geven.
Op dit moment is dit nog een researchproject, waarin we willen bepalen of de techniek voldoende effectief is om een vaste plaats te krijgen in het diagnostisch traject. Hierbij is uiteraard grote zorgvuldigheid geboden. De Medical Device Regulation stelt terecht strikte eisen aan de toepassing van AI als medisch hulpmiddel. Gelukkig hebben we daar in de eerste onderzoeksfase al heel goed rekening mee gehouden. De verwachting is dan ook dat we aan alle MDR-eisen voldoen, maar we moeten de stappen in het proces nog wel documenteren en ter goedkeuring voorleggen.
Op dit moment zijn we de toepassing in een onderzoeksetting aan het testen in de klinische praktijk. Onderdeel hiervan is een prospectieve validatiestudie om de uitkomsten va de toepassing te kunnen valideren.
Publicatie van de uitkomsten van het onderzoek naar de mogelijkheid van gezichtsherkenning met behulp van AI bij een ontwikkelingsachterstand heeft veel aandacht voor het onderwerp opgeleverd. Goede discussie over het onderwerp vinden we begrijpelijk, want AI kan voor goede, maar ook voor heel slechte dingen worden gebruikt. De ontwikkelingen op het gebied van AI – en ook het onderzoek naar mogelijke toepassingsvormen daarvan binnen de zorg – zijn niet tegen te houden. Maar het is wel van belang hierbij gedegen rekening te houden met de ethische aspecten van die toepassing. De aandacht hiervoor heeft in ons onderzoek tot nu toe dan ook een belangrijke plaats gehad en dit zal in het vervolg onverminderd zo blijven. Het uitgangspunt is uiteraard dat de toepassing een decision support system is. De klinisch geneticus blijft verantwoordelijk voor de diagnosestelling.
De uiteindelijke stap van research naar kliniek is nog een lange weg. We hebben het hierbij waarschijnlijk over een termijn van jaren, waarbij de introductie in de kliniek geleidelijk zal verlopen. Natuurlijk is het interessant om in de tussentijd te filosoferen over de mogelijkheden die verder in de toekomst kunnen liggen. Wellicht is het in de toekomst ooit mogelijk om een 3D-scan van je gezicht te maken met de dan bestaande generatie smartphones. En dan gecombineerd met spraak en gezichtsbeweging, omdat dit ook aspecten zijn die iets kunnen zeggen over onderliggend lijden bij een gezondheidsklacht.
Maar voor nu beperken we ons nadrukkelijk tot die kinderen met een ontwikkelingsachterstand die bij ons in het ziekenhuis met de vraag komen waar hun ontwikkelingsachterstand vandaan komt. Er zijn tweeduizend genen die bij het ontstaan van een ontwikkelingsstoornis een rol kunnen spelen, en er worden steeds nieuwe genen gevonden. Bovendien zijn het stuk voor stuk zeldzame aandoeningen waarover we het hier hebben. Daarbij zijn echt computermodellen nodig om de syndromen ervan te kunnen herkennen, omdat deze voor een mens niet allemaal meer te herkennen zijn. Voorlopig hebben we hier onze handen nog vol aan.
Lex Dingemans
Aios klinische genetica en promovendus Radboudumc
Meer weten over dit onderwerp en andere onderwerpen binnen de Diagnostiek? Kom dan naar ons congres Diagnostiek van de toekomst op 20 maart aanstaande.
